Bien que le DPI ait été au commencement employé pour la détection des maladies récessives autosomiques et liées au chromosome X, son spectre diagnostic a été considérablement augmenté au cours des 20 années de son existence. Aujourd'hui, nous pouvons aisément détecter les maladies les plus courantes tels que mucoviscidose, myopathie de Duchenne, thalassémie et drépanocytose, ainsi que des aneuploïdies telles que le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome de Turner (monosomie X). Il y a la possibilité de déterminer le sexe des embryons, mais cela se fait plutôt dans le cadre d’une maladie liée au chromosome X, par exemple, et où on ne veut que réimplanter des filles. C’est dans ce cadre où le DPI est le plus largement accepté.
