C’est à cette étape où le diagnostic préimplantatoire se démarque de la fécondation in vitro classique. Il ne s’agit pas de simplement réimplanter les embryons obtenus, mais il faut faire impérativement le diagnostic avant. Ce diagnostic doit être fait sur du matériel de l’embryon permettant d’analyser les chromosomes (en FISH, pour le DPI chromosomique) ou bien le génome de celui-ci (en PCR, pour le DPI des maladies monogéniques). Cela suppose de prélever une partie de l’embryon, ce qui n’est pas sans risque pour son développement futur. Pour éviter de prélever une partie de l’embryon qui ferait défaut à celui ci le prélèvement se fait avant le sixième jour. La biopsie se fait par prélèvement d’une ou deux cellules après ouverture de la Zone Pellucide. Il a été élaboré plusieurs méthodes de biopsie selon le matériel de l’embryon étudié ; on peut donc les distinguer en trois grandes catégories : la biopsie de globules polaires, la biopsie embryonnaire, la biopsie de blastocystes. Aux Etats-Unis, 16% des cliniques pratiquent la biopsie de globules polaires, un quart des cliniques la biopsie de deux blastomères. L’étape de biopsie est donc parfois déterminante pour le développement futur de l’embryon que ce soit l’exposition aux acide, au milieu sans ca++/mg++, les dommages physiques causés, et le nombre de blastomères prélevés.
