Le diagnostic
préimplantatoire (DPI) est une procédure de diagnostic maintenant bien établie
qui a vu le jour il y a une vingtaine d’années grâce aux avances effectuées
dans les domaines de l'assistance médicale à la procréation et du diagnostic
génétique. Le DPI est un processus avec de multiples étapes complexes et qui
implique la fécondation in vitro (FIV), la biopsie de cellules,
l'analyse génétique, et le transfert d'embryon. Le DPI permet ainsi l'analyse
génétique d'un embryon humain. Le DPI à été développé au départ comme une
alternative au diagnostic prénatal pour des couples à risque de transmission de
maladies génétiques sévères. Le matériel génétique issu d’ovocytes ou embryons
humains issus de la fécondation in vitro est testé pour une anomalie
génétique spécifique. A un stade donné (en général, huit cellules = troisième
jour après la fécondation), sont prélevés par biopsie embryonnaire un ou deux
blastomères (nom donné aux cellules de l’embryon à ce stade). L’analyse est
effectuée sur ces blastomères. Le diagnostic effectué, seuls les embryons
indemnes de l’affection seront replacés dans l’utérus.
Le DPI peut être appliqué,
en France, pour deux grandes catégories de maladies. La première catégorie est
représentée par les maladies monogéniques (DPI moléculaire pour maladies
autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou bien liées au chromosome X)
dont les mutations sont connues et facilement amplifiables par PCR. La deuxième
catégorie est définie par les problèmes chromosomiques tels que les
translocations réciproques et robertsoniennes (DPI chromosomique). En contraste
de ces applications qui restaient jusqu’à lors très limitées, la même
technologie est maintenant utilisée un peu partout dans le monde pour une
troisième catégorie de diagnostic : améliorer les succès de la FIV en criblant
les embryons pour les aneuploïdies fréquentes (aneuploïdy screening ou PGS :
preimplantation genetic screening), c’est à dire qu’il s’agit de vérifier si
l’embryon dispose d’un nombre de chromosomes normal, car les causes de fausses
couches les plus fréquentes viennent du fait de ces aneuploïdies. La pratique
du DPI n’est pas encore tolérée partout et selon certains pays elle reste plus
ou moins limitée par le cadre législatif. Mais Jusqu'ici, dans de nombreux
pays, des laboratoires ont été installés pour faire du DPI. Plus de 50000
cycles de fécondation in vitro ont été effectués avec DPI dans le monde
entier. Près de 10000 enfants sont nés par cette procédure.
