Une des applications du DPI est également le diagnostic de maladies à déclaration tardive. Même si on peut alors parler de médecine préventive, l’utilité médicale du DPI pour ces maladies n’est pas toujours évidente pour tout le monde et certains prétendent que des risques de dérives existent. Beaucoup de gens ne supportent pas l’idée d’être porteur d’une mutation génétique ou d'une anomalie chromosomique, ce qui est vécu comme une humiliation, ce qui peut être culpabilisant vis-à-vis du conjoint ou de sa descendance à qui l’on risque de transmettre une « tare ». Cela reste difficile à vivre, même si la plupart des gens sont porteurs de mutations génétiques sans le savoir, il suffit juste qu’il y ait une histoire familiale, d’un test génétique révélateur ou la naissance d’un enfant porteur d’une maladie pour s’en apercevoir. Certaines critiques arguent que le DPI pour ces maladies est injustifié du fait que la maladie pourra être soignée lorsque l’enfant aura atteint sa majorité. Pour des personnes à risque voulant créer une famille, le diagnostic prénatal ou préimplantatoire sont deux options disponibles. Le problème du DPN est qu’en cas de grossesse atteinte, le parent deviendra informé obligatoirement de son statut, alors que dans la majorité des cas, le membre à risque du couple ne souhaite pas connaître son statut et n’a pas réalisé de test pré-symptomatique pour savoir s’il est porteur de la mutation responsable de la maladie. Pour préserver le droit du patient de ne pas connaître son statut génétique et de pouvoir procréer sans prendre le risque de transmettre la maladie, un diagnostic génétique préimplantatoire d'exclusion de cette maladie peut être réalisé.
