mercredi 26 janvier 2011

DPI pour maladies dominantes à pénétrance incomplète


Les maladies génétiques à déclaration tardive à pénétrance incomplète peuvent ne pas toujours faire l’objet de DPI et dépendent en particulier des législations en vigueur dans le pays. Contrairement aux maladies à pénétrance complète, ou la maladie est inévitable, les gènes de susceptibilité augmentent le risque de développer la maladie mais leur effet peut être aussi dépendant de pleins de facteurs différents. 

c’est le cas du cancer du sein (gène BRCA), pour la raison que cette maladie n’est pas d’une « particulière gravité » (tout est relatif, il est question ici de gravité par rapport aux autres maladies génétique et qu’il existe des chirurgies curatrices), que lorsque le bébé né par DPI sera adulte il existera peut-être un traitement, etc…Les maladies pour lesquels ont été pratiqué un DPI (dans le monde) incluent les maladies telles que la polykystose rénale dominante, qui mène au besoin de dialyse perpétuelle ou de transplantation rénale, certaines formes de cancer particulièrement grave (FAP, NF).