Les sondes (sélectionnées en fonction de la translocation chromosomique à étudier) sont préparées et testées afin de vérifier leur spécificité sur des noyaux interphasiques et des préparations de chromosomes en métaphase provenant d’individus contrôles et dont le caryotype ne présente pas d’anomalies. Puis une analyse préalable est effectuée sur les membres de la famille pour qui le DPI est prévu. Comme pour le DPI moléculaire, deux blastomères sont prélevés afin de détecter les embryons mosaïques (embryons dont les cellules ne sont pas identiques). Chaque blastomère biopsié est lysé sur une lame pour ne laisser intact que le noyau.
