Une translocation réciproque est un échange de fragments chromosomiques : 2 fragments provenant de 2 chromosomes différents sont échangés et fusionnent avec le bout de l'autre chromosome cassé. Cette anomalie fréquente touche 1 nouveau-né sur 500. Pour les translocations réciproques, le diagnostic est basé sur l’utilisation de trois sondes avec différents fluorochromes : une de chaque côté du premier chromosome impliqué dans la translocation et la troisième distale ou proximale de l’autre point de cassure.
