Le DPI chromosomique se fait par hybridation in situ fluorescente (FISH) sur noyau interphasique. L’analyse par FISH est utilisée dans les cas d’anomalie de structure (translocations chromosomiques). Il y a deux sortes de translocations qui sont en général étudiées en DPI : les translocations Robertsoniennes et les translocations réciproques. Les translocations réciproques représentent la majorité des DPI réalisés (40 %) alors que les DPI pour translocations robertsoniennes comptent pour 30 % environ. Ces anomalies chromosomiques peuvent augmenter considérablement le nombre de fausses couches, donner des problèmes d’infertilité et peuvent provoquer des anomalies dans la descendance. Le diagnostic de sexe pour les maladies génétiques sévères liées au chromosome X se fait également par FISH. Il existe aussi une activité de DPI de diagnostic de sexe pour convenance personnelle mais qui est interdite en France (social sexing ou family balancing). Une autre activité de DPI qui n’est pas pratiquée dans les centres de DPI en France est la recherche d’aneuploïdie (PGS : Preimplantation genetic screening) et qui, en nombre, dans le monde représente la majorité des DPI. Le PGS est utilisé alors pour certains cas comme l’âge maternel avancé, des avortements spontanés, des échecs répétés de FIV.
