La translocation robertsonienne est un type d'anomalie fréquemment observée (1:1000 nouveau-nés). Elle implique 2 chromosomes acrocentriques (les chromosomes acrocentriques sont les ch. 13, 14, 15, 21 et 22). Les porteurs de translocations robertsoniennes sont phénotypiquement normaux mais les problèmes surviennent lors de la gamétogenèse : on peut avoir la production de gamètes normaux ou équilibrés mais on observe aussi des gamètes présentant une trisomie ou une monosomie. Dans les familles où l'on a observé une trisomie 21 héréditaire, on trouve souvent une translocation (par exemple: t(14q21q))
Les translocations robertsoniennes ne nécessitent que deux sondes, une par chromosome.
