Déjà, en 1965, le professeur Edwards (prix Nobel de médecine 2010) suggérait de faire le diagnostic de sexe sur des embryons à risque d’être porteurs de maladies liées au chromosome X (Edwards, 1965). Peu de temps après, en 1967, on était capable de faire le diagnostic de sexe sur des embryons de lapins (Edwards, 1967) puis en 1968, de les réimplanter (Gardner, 1968). Puis, en attendant la révolution de la fécondation in vitro en 1978 et le premier bébé éprouvette, les études sur embryons animaux vont se multiplier. Les méthodes de sexing se développèrent dans les années 70 et 80 par l’analyse des chromosomes (Hare, 1976) et notamment les sondes spécifiques du chromosome Y (Jones, 1987). La mesure de l’activité enzymatique a d’abord été proposée comme méthode de DPI dans les années 1980 pour des pathologies telles que la déficience en adénosine-déaminase, le syndrome de Lesch-Nyhan ou la maladie de Tay-Sachs (Monk, 1887, 1988 et 1990 ; Williams, 1985). Mais les limites de ces méthodes ont fait que ce type de diagnostic a du être abandonné. En 1988, la première amplification PCR est effectuée à partir de séquences d’ADN issues de sperme humain et de cellules diploïdes isolées (Li, 1988). Cette étude montre non seulement la faisabilité de l’analyse de l’ADN sur cellule unique mais ouvre la voie au DPI. Les premières méthodes de biopsie de blastomères commencent à être évaluées sur des embryons de souris (Nijs, 1988 ; Wilton, 1989), et il est démontré que cette biopsie ne compromet pas le développement de l’embryon (Wilton, 1989 ; Krzyminska 1990 ; Nijs 1990) puis la même chose est confirmée chez l’humain en enlevant des blastomères (Hardy, 1990) ou en effectuant une biopsie de trophectoderme (Dokras, 1990).
