Le DPI pour recherche de maladie monogénique avec typage HLA se déroule de la même façon qu’un autre DPI moléculaire, mais avec plus de marqueurs à amplifier (pour le typage HLA), ce qui nécessite en général une étape de pré-amplification par la méthode de « whole genome amplification ». D’un coté on étudie la mutation responsable de la maladie, cela permet de déterminer quels sont les embryons sains ce qui représente pour une maladie récessive autosomique 3 embryons sur 4; de l’autre les marqueurs de la région HLA pour déterminer les embryons compatibles avec l’enfant à greffer (figure 2) ce qui représente 1/4; les embryons alliant les deux conditions (1/4x 3/4 = 3/16) pourront être candidats au transfert. Pour une maladie liée à l’X : 1/4 x 1/2 = 1/8, en cas de recherche d’aneuploïdie combinée à une recherche de maladie récessive + HLA: 3/32
