Il est bien connu que des anomalies chromosomiques sont impliquées dans les avortements spontanés au cours du premier trimestre. L'incidence des anomalies chromosomiques diminue de l'implantation à la naissance : parmi les avortements spontanés le taux d'anomalies chromosomiques est de 60%, chez les enfants mort-nés de 6% et l'incidence chez le nouveau-né est de 0.6%. Les anomalies chromosomiques provoquent donc des fausses couches spontanées, (par exemple, les trisomies 15, 16 et 22) mais un petit pourcentage des trisomies (13, 18 et 21) sont compatibles avec la survie postnatale. Il en est de même pour les monosomies qui provoquent des fausses couches, (excepté les monosomies du chromosome X), alors que la plupart des trisomies des chromosomes sexuels arrivent à terme.
Dans les avortements spontanés, les anomalies chromosomiques les plus communes sont les trisomies d’autosomes (75.9%). Parmi ceux-ci, la trisomie 16 est la plus fréquente, suivie des trisomies des chromosomes 22, 21 et 15. Puis viennent les monosomies du chromosome X (11.4%) (on observe rarement des monosomies autosomique), les triploïdies (6.3%) et tétraploïdies (3.8%).
Le fait de choisir des embryons exempts de ces anomalies chromosomiques permet donc d’éviter ces fausses couches et avortements spontanés en ne réimplantant que les embryons de constitution normale.
