Avant un DPI, une analyse préalable est effectuée dans la famille demandeuse afin de s’assurer de la faisabilité du test sur cellule unique, que l’on retrouve effectivement la mutation recherchée, que les marqueurs sont bien informatifs, qu’il n’y ait pas d’inversion d’échantillons des individus. C’est pour cela que parfois il sera nécessaire de prélever aussi les parents des deux conjoints, ou seulement celui qui est porteur de la maladie, ou bien encore de se procurer de l’ADN des enfants du couple. Plusieurs stratégies sont envisageables selon le cas de figure de la famille à étudier : soit la mutation est connue et techniquement identifiable et on fera une analyse directe ; soit la mutation est connue et non exploitable ou bien n’est pas connue et on effectue une analyse indirecte. Aujourd’hui l’analyse indirecte est utilisée pratiquement systématiquement conjointement à la détection de la mutation recherchée, grâce à des techniques de PCR plus puissantes pour augmenter la fiabilité du diagnostic. Une fois cette analyse préalable effectuée, on pourra lors du DPI déduire le statut des embryons en fonction des allèles reçus, ou de la présence d’une mutation. En général, lors de cette analyse préalable on va calculer le pourcentage d’allèle drop-out en amplifiant une grande quantité de cellules contenant la mutation et/ou hétérozygote pour les marqueurs. Ces cellules doivent forcément être hétérozygotes sinon il y aurait toujours un des allèles caché par l’autre.
